尿黑酸尿与褐黄病的症状有黑色尿和尿布黑染,一般于30~40岁后才出现皮肤暗黑,特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑,耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30~40岁出现,除软骨色素沉着外,尚伴有进行性变,下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失,数年后侵犯颈椎和整个脊柱,以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展,可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液,渗液中有尿黑酸存在,手足小关节极少受累。无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色,易污染内衣裤,耳垢呈棕黑色。
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谢帕莎 副主任医师 中山大学附属第六医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院