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类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的病因是什么？
疾病：提问于 2024-10-08 09:26 -
病情描述：
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因
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回答1
类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征的病因主要包括遗传因素、基因突变、激素失衡、酶活性异常以及其他相关因素等。 1.遗传因素：该综合征具有遗传性，常由家族遗传导致。 2.基因突变：SRD5A2 基因发生突变是引发本病的关键。 3.激素失衡：体内雄激素和雌激素的比例失调可能参与发病。 4.酶活性异常：类固醇 5α-还原酶 2 的活性降低或丧失，影响激素代谢。 5.其他相关因素：如某些环境因素、药物影响等，可能对酶的功能产生干扰。 总之，类固醇 5α-还原酶 2 缺乏综合征是由多种因素共同作用导致的，其中遗传和基因突变起着重要作用。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。
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