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幼年型粒-单核细胞白血病的病因
疾病：单核细胞增多提问于 2015-07-22 18:52 -
病情描述：
幼年型粒-单核细胞白血病的病因
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回答1
幼年型粒-单核细胞白血病的病因不清，20%以上的患者有7号染色体异常，如单体7。其他的染色体异常包括t(
1；13)、t(
7；12)t(
7；20)、+13、+21、+8等，但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM染色体检查多为正常，个别可见-7，+8(8三体)或+21(21三体)。6%～20%有单体7个别有t(
1；13)，t(
7；11)，t(
7；20)+13(13三体)。
JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们关注，NF1是一种常染色体显性遗传病，NF1儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血病，急性髓系白血病NF1基因位于17q21.2，1990年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML的患儿伴有NF1，有15%无NF1证据而有NF1基因突变。NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。-
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