骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征,又称为Klippel-Trenaunay综合症,是一种罕见的先天性疾病,其主要症状包括:
该病征以皮肤血管瘤、骨肥大和静脉曲张为特征,可能伴随多种并发症。
1. 皮肤血管瘤:通常在身体的一侧,特别是在上肢或躯干,有时也会出现在头面部,表现为红斑或皮肤下的肿块。
2. 骨肥大:受累部位的骨骼异常生长,可能导致肢体长度不均,关节肿大或变形,有时伴有疼痛。
3. 静脉曲张:受影响区域的静脉明显扩张,形成可见的曲张静脉,可能导致皮肤颜色改变,甚至发生溃疡。
4. 神经功能障碍:当血管瘤累及椎管时,可能压迫脊髓,引起感觉异常、多汗,甚至导致运动障碍如偏瘫。
5. 眼部症状:部分患者可能出现眼部并发症,如青光眼、视力减退、结膜毛细血管扩张等。
6. 其他先天性畸形:可能伴有小头症、手指并指、脊柱裂或侧凸等先天性结构异常。
骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征的症状多样,严重程度因个体而异,早期诊断和治疗至关重要,以减轻症状和预防并发症。患者应定期就医,接受多学科的专业管理。如果有上述症状,建议及时就诊于遗传学或血管外科等专科医院。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
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