全远端肾小管性酸中毒的检查项目较多,包括血液生化检查、尿液检查、氯化铵负荷试验、影像学检查、基因检测等。 1.血液生化检查:测定血清钾、钠、氯、钙、磷、碳酸氢根离子等,了解电解质和酸碱平衡情况。 2.尿液检查:包括尿 pH 值测定、尿可滴定酸和铵离子测定等,有助于判断肾小管的酸化功能。 3.氯化铵负荷试验:用于诊断不完全性远端肾小管性酸中毒。 4.影像学检查:如 X 线、B 超、CT 等,可了解肾脏的形态和结构有无异常。 5.基因检测:对于有家族史或怀疑遗传因素导致的,可进行相关基因检测。 通过以上多种检查方法的综合评估,可以明确全远端肾小管性酸中毒的诊断,并为后续的治疗提供依据。
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