1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌,嗜血性流感杆菌,金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见,对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌,铜绿假单胞菌,变形杆菌,沙雷菌等的易感性也明显增高。XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好,但对某些肠道病毒,如埃可病毒,柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差,应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪,XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征,也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。
2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病,包括自身免疫溶血性贫血,类风湿性关节炎,免疫性中性粒细胞减少,脱发,蛋白质丢失性肠病,吸收不良综合征和淀粉样变性,关节炎多属较大的关节,如膝和肘关节,患部肿胀,运动受限,关节面骨质破坏不明显,血沉正常,类风湿因子和抗核抗体阴性。
3.体格检查反复感染引起慢性消耗性体质,苍白,贫血,精神萎靡,扁桃体和腺样体很小或缺如,浅表淋巴结及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
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