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原发性类脂质蛋白沉积症有哪些显著特点？
疾病：提问于 2024-10-08 17:32 -
病情描述：
原发性类脂质蛋白沉积症有什么特点？
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回答1
原发性类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，其特点包括皮肤损害、黏膜病变、眼部异常、声音改变以及神经系统症状等。 1.皮肤损害：患者皮肤常出现淡黄棕色的丘疹、结节，多分布在面部、颈部及四肢等部位。 2.黏膜病变：常见于口腔黏膜、喉部黏膜，表现为黏膜增厚、发白。 3.眼部异常：可能有角膜混浊、视网膜病变，影响视力。 4.声音改变：声音嘶哑是常见症状之一，这与喉部病变有关。 5.神经系统症状：部分患者会出现癫痫发作、智力发育迟缓等。 总之，原发性类脂质蛋白沉积症的特点多样，诊断需要综合临床表现、组织病理学检查等。一旦确诊，应及时就医治疗。
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回答2
您好，原发性类脂质蛋白沉积症发生于婴幼儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。
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