-
怎样才能确诊尼曼匹克病
疾病：提问于 2024-10-07 14:26 -
病情描述：
如何确诊尼曼匹克病
-
回答1
确诊尼曼匹克病需要综合多种检查方法，包括临床表现观察、生化检查、基因检测、影像学检查和病理活检等。 1.临床表现：患者可能出现肝脾肿大、神经系统症状（如共济失调、智力减退）、眼部异常等。 2.生化检查：检测血液中的鞘磷脂酶活性降低，胆固醇酯和鞘磷脂的比例异常。 3.基因检测：通过分析相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4.影像学检查：如腹部超声、头颅磁共振成像（MRI）等，可发现肝脾肿大、脑部病变等。 5.病理活检：对肝、脾等组织进行活检，观察细胞内是否存在典型的尼曼匹克细胞。 综合运用以上多种检查手段，结合患者的具体症状和家族病史，能够较为准确地确诊尼曼匹克病。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施。
-
- 张建国 医师 中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
-
-
回答2
血象血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，
-
- 谷印亮 医师 理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
