新生儿筛查通常包括多种疾病的检测,其中唐氏婴儿筛查是重要的一项。它对于早期发现和干预相关疾病,保障新生儿健康具有重要意义。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,会导致宝宝出现多种发育问题。 1. 唐氏综合征介绍:唐氏综合征又称 21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条 21 号染色体)所致。患儿会有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现。 2. 新生儿筛查方法:常见的唐氏筛查方法包括血清学筛查、超声检查等。血清学筛查通过检测孕妇血清中的标志物来评估风险;超声检查可观察胎儿的颈项透明层厚度等指标。 3. 筛查时间:一般在孕早期(11-13 周+6 天)和孕中期(15-20 周+6 天)进行。 4. 筛查意义:早期筛查能及时发现胎儿异常,为孕妇提供决策依据,采取进一步的诊断措施,如羊水穿刺、无创 DNA 检测等。 5. 后续处理:若筛查结果提示高风险,需进一步确诊。确诊为唐氏综合征的胎儿,孕妇可根据自身情况和医生建议,选择终止妊娠或继续妊娠并做好相应准备。 总之,新生儿筛查中的唐氏婴儿筛查是非常重要的环节,有助于减少唐氏综合征患儿的出生,提高人口素质。
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