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如何诊断白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征
疾病：提问于 2024-10-07 14:17 -
病情描述：
白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断
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回答1
白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断，需综合临床表现、实验室检查、家族病史、影像学检查及特殊检查等。 1.临床表现：患者可能出现贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸等，以及反复感染的表现。 2.实验室检查：包括血常规，可见红细胞、白细胞、血小板等指标异常；骨髓穿刺涂片检查，观察细胞形态；血清维生素 B₁₂ 和叶酸水平测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.影像学检查：如胸部 X 光、腹部 B 超等，查看有无器官受累。 5.特殊检查：如过氧化物酶活性检测，明确白细胞过氧化物酶缺乏情况。 综合以上多种检查方法，结合患者的具体症状和家族史，才能准确诊断白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征。诊断过程中，需在正规医院由专业医生进行评估和判断。
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