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如何诊断小儿 X-连锁淋巴组织增生性疾病
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-07 14:20 -
病情描述：
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的诊断
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回答1
小儿 X-连锁淋巴组织增生性疾病的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测、家族病史及免疫功能评估等。 1.临床表现：反复发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、间质性肺炎等。 2.实验室检查：血常规显示淋巴细胞异常，免疫球蛋白水平改变，EB 病毒感染相关指标异常。 3.基因检测：检测 SH2D1A 基因是否存在突变。 4.家族病史：了解家族中有无类似疾病患者。 5.免疫功能评估：包括 T 细胞、B 细胞功能检测等。 综合以上多个方面的检查和评估结果，才能对小儿 X-连锁淋巴组织增生性疾病进行准确诊断。一旦怀疑有患病可能，应及时前往正规医院儿科就诊。
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