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Hermansky—Pudlak 综合征有哪些症状表现？
疾病：提问于 2024-10-08 09:18 -
病情描述：
Hermansky—Pudlak综合征的症状
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回答1
Hermansky—Pudlak 综合征是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括出血倾向、白化病表现、肺纤维化、结肠炎、免疫功能异常等。 1.出血倾向：患者易出现鼻出血、牙龈出血、月经过多等，这是由于血小板功能异常所致。 2.白化病表现：皮肤、毛发和眼睛色素减退，呈现出较浅的颜色。 3.肺纤维化：可导致呼吸困难、咳嗽、乏力等症状。 4.结肠炎：常有腹痛、腹泻、黏液脓血便等肠道症状。 5.免疫功能异常：易反复感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等。 总之，Hermansky—Pudlak 综合征症状复杂，需要综合多种检查和临床表现进行诊断，一旦确诊，应及时接受规范治疗。
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