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如何诊断 Wildervanck—Smith 综合征
疾病：提问于 2024-10-07 13:59 -
病情描述：
Wildervanck—Smith综合征的诊断
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回答1
Wildervanck—Smith 综合征的诊断主要依据临床表现、影像学检查、实验室检查等。包括特殊面容特征、骨骼异常、听力问题、眼部症状以及相关的基因检测。 1. 临床表现：患者可能有短颈、蹼颈、低位后发髻等特殊面容，还可能存在脊柱侧弯、胸廓畸形等骨骼异常。 2. 听力问题：常有听力障碍，表现为不同程度的听力下降。 3. 眼部症状：如斜视、眼球震颤等。 4. 影像学检查：通过 X 光、CT 等检查，可发现骨骼的异常结构。 5. 基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断 Wildervanck—Smith 综合征。如果怀疑有此综合征，应及时到正规医院就诊，进行全面检查。
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