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如何诊断球样细胞脑白质营养不良？
疾病：提问于 2024-10-08 09:30 -
病情描述：
球样细胞脑白质营养不良的诊断
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回答1
球样细胞脑白质营养不良的诊断，需综合临床症状、影像学检查、实验室检查、基因检测、病理检查等。 1.临床症状：患者多在婴幼儿期起病，表现为进行性运动障碍、智力减退、视力下降等。 2.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）可显示脑白质病变的部位和范围。 3.实验室检查：检测血和脑脊液中相关生化指标，可能有异常。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.病理检查：通过脑活检，观察是否有典型的球样细胞。 综合以上多种检查方法，结合临床表现，才能准确诊断球样细胞脑白质营养不良。诊断过程需要专业医生的综合判断，以便制定合适的治疗和管理方案。
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