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线粒体病有哪些典型病例表现？
疾病：提问于 2024-10-07 14:08 -
病情描述：
可以告诉我，线粒体病的典型病例有哪些？
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回答1
线粒体病是一组由于线粒体功能障碍引起的疾病，常见的典型病例包括线粒体脑肌病、线粒体肌病、Leber 遗传性视神经病变、线粒体心肌病、糖尿病伴线粒体基因突变等。 1.线粒体脑肌病：多表现为肌肉无力、癫痫发作、认知障碍等。 2.线粒体肌病：主要症状为进行性肌无力和运动不耐受。 3. Leber 遗传性视神经病变：通常导致急性或亚急性双侧视力丧失。 4.线粒体心肌病：可能出现心力衰竭、心律失常等。 5.糖尿病伴线粒体基因突变：除了高血糖，还可能伴有神经性耳聋等。 线粒体病的临床表现多样且复杂，诊断需要综合临床症状、生化检查、基因检测等多种手段。一旦怀疑有线粒体病，应及时到正规医院就诊，明确诊断并制定合适的治疗方案。
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