常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是:3O~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失。小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍.共济失调目前尚无特效疗法.目前.治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法.干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞.分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能.可以从结构及功能上修复.改善神经系统疾病.从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
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