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进行性肌营养不良症的诊断标准有哪些？
疾病：进行性肌营养不良症提问于 2024-10-08 09:46 -
病情描述：
医生，你好。进行性肌营养不良症的诊断标准是什么？
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回答1
进行性肌营养不良症的诊断标准主要包括临床表现、家族病史、血清酶学检查、基因检测、肌肉活检等。 1.临床表现：患者通常会出现肌肉无力、肌肉萎缩，从近端肌肉开始，逐渐发展到远端肌肉，行走、爬楼梯等动作困难。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传因素。 3.血清酶学检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标常显著升高。 4.基因检测：可明确基因突变类型，对诊断和分型有重要意义。 5.肌肉活检：通过病理检查观察肌肉组织的形态和结构变化。 综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断进行性肌营养不良症，以便制定合适的治疗和管理方案。
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回答2
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶，肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
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