33W3D未做唐筛，胎儿心脏异常，是唐氏综合征吗？

33W3D未做唐筛，胎儿心脏异常，是唐氏综合征吗？ 疾病：流产提问于 2024-09-26 14:46: 病情描述：

在13周曾因先兆流产治疗后正常出院。17W胎儿超声所见:胎儿心室内强光点。26W5D胎儿超声所见:胎左。心室内强光斑。动脉导管冗长走行迂曲。现33W3D超声所见:胎儿胸腹部:心脏四腔可见显示，动脉导管走形迂曲，三血管气管切面显示降主动脉发出分支，走行于气管后方，进入右上肢，CDFI:可测得舒张期反向脉血流频谱。B超诊断:1胎儿降主动脉异常分支:考虑右锁骨下动脉可能。2动脉导管走形迂曲。门诊生化检查正常:有G6PD缺陷。15周到20周未进行唐氏筛查。在13周曾因先兆流产治疗后正常出院。17W胎儿超声所见:胎儿心室内强光点。26W5D胎儿超声所见:胎左。心室内强光斑。动脉导管冗长走行迂曲。现33W3D超声所见:胎儿胸腹部:心脏四腔可见显示，动脉导管走形迂曲，三血管气管切面显示降主动脉发出分支，走行于气管后方，进入右上肢，CDFI:可测得舒张期反向脉血流频谱。B超诊断:1胎儿降主动脉异常分支:考虑右锁骨下动脉可能。2动脉导管走形迂曲。门诊生化检查正常:有G6PD缺陷。15周到20周未进行唐氏筛查。现在33W3D周还敢进行唐氏筛查吗？胎儿降主动脉异常分支:考虑右锁骨下动脉可能。2动脉导管走形迂曲。有可能是唐氏综合症吗？该怎么办？

回答1
33 周 3 天未做唐筛，胎儿存在心脏方面的异常，不一定就是唐氏综合征。胎儿心脏异常的原因较多，需综合多种因素判断。唐筛主要用于筛查唐氏综合征，但错过最佳时间后可通过其他检查辅助诊断。 1. 唐氏综合征：是一种染色体异常疾病，常伴有特殊面容、智力低下等表现，但仅胎儿心脏异常不能确诊。 2. 心脏异常原因：除了染色体异常，还可能是胚胎发育过程中的不良因素，如病毒感染、药物影响、环境因素等。 3. 进一步检查：可考虑进行无创 DNA 检测、羊水穿刺等，评估胎儿染色体情况。 4. 超声随访：密切监测胎儿心脏的发育变化，了解动脉导管等情况。 5. 医生评估：综合孕妇的年龄、家族史、既往生育史等，以及各项检查结果，进行全面评估。总之，胎儿出现心脏异常，应引起重视，及时与医生沟通，选择合适的检查和处理方案。
谭源骏 主治医师骨科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：脊柱外科，创伤骨科，骨肿瘤，骨病。
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