女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？

女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？ 疾病：提问于 2014-03-28 09:45: 病情描述：

我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？能治疗好吗？为什么我和我老婆身体没什么不适？

回答1
您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，是一种常染色体隐性遗传病，你和孩子妈妈可能是隐性杂合子，所以自身没有问题，但是遗传给了孩子，孩子是隐性纯合子就会发病。主要的临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿味等等。这个疾病是可以治疗的，越早治疗越好，不影响孩子的智力。而不及时治疗，会导致孩子智力出现低下。
王伟 主治医师儿科 泰安市妇幼保健院 (三级甲等)
回答2
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，这种情况主要预防苯丙酮尿症的发病，必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。积极治疗的话，平时饮食多注意，是和平常人差不多的。建议如果还要孩子的话，最好在产前检查。
陈泉庆 主治医师男科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：泌尿（肾、输尿管、膀胱、前列腺等）及男科...