小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调的检查,包括体格检查、基因检测、影像学检查、神经电生理检查等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
1.体格检查:观察患儿的运动协调能力、腱反射等,判断是否异常。
2.基因检测:查找相关基因突变,明确诊断及分型。
3.脑部 CT 检查:查看脑部结构有无改变。
4.磁共振成像:更清晰地显示脑部病变情况。
5.肌电图检查:了解神经和肌肉的功能状态。
综合运用这些检查方法,有助于准确诊断小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调。
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