确定胎儿是否为唐氏儿,主要通过唐氏筛查、无创 DNA 检测、羊水穿刺、超声检查、家族遗传史等方法。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
1.唐氏筛查:通过检测孕妇血清中的生化指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.无创 DNA 检测:抽取孕妇外周血,对胎儿游离 DNA 进行检测,准确率较高。
3.羊水穿刺:是诊断唐氏儿的金标准,在超声引导下抽取羊水,进行细胞培养和染色体核型分析。
4.超声检查:观察胎儿的结构和发育情况,如鼻骨缺失或短小等可能提示唐氏儿风险。
5.家族遗传史:了解家族中是否有唐氏综合征患者,评估遗传风险。
总之,多种方法综合运用,可以更准确地判断胎儿是否为唐氏儿。孕妇应按时产检,遵循医生建议选择合适的检测方法。
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任东林 主任医师 中山大学附属第六医院
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