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妻子孕 18 周，唐氏 21 三体 1:950 低风险，要做羊水穿刺吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-09-26 14:02 -
病情描述：
妻子怀孕18个星期了，唐氏21三体综合症1:950，是低风险，请问需要做羊水穿刺么？
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回答1
唐氏筛查 21 三体综合征结果为 1:950 处于低风险，一般不需要做羊水穿刺，但需要综合多方面因素考虑，如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 孕妇年龄：如果孕妇年龄超过 35 岁，胎儿染色体异常的风险相对增加，可能需要进一步检查。 2. 家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，应谨慎评估，可能要考虑羊水穿刺。 3. 超声检查：若超声提示胎儿存在结构异常，如心脏畸形等，需重视，可能需羊水穿刺明确。 4. 个人意愿：有些孕妇即使低风险但仍对胎儿健康极度担忧，可与医生充分沟通后决定。 5. 唐筛准确性：唐氏筛查本身存在一定的假阴性，不能完全排除染色体异常的可能。 总之，对于唐氏筛查 21 三体综合征低风险的情况，是否进行羊水穿刺需要综合多种因素权衡利弊。建议孕妇与医生充分交流，根据自身情况做出明智选择。
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