唐氏筛查 21 三体综合症结果为 1:139 高风险,需要进一步检查明确诊断。通常包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。若确诊,需综合评估胎儿情况决定后续处理。治疗方面主要是根据诊断结果采取相应措施。 1.进一步检查:无创 DNA 检测是通过抽取孕妇外周血,对胎儿染色体异常进行筛查,准确率较高,但仍属筛查手段。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断的金标准,但有一定流产风险。 2.诊断结果评估:若无创 DNA 检测低风险,一般继续妊娠并加强产检。若羊水穿刺确诊 21 三体综合征,需综合考虑胎儿畸形严重程度、家庭意愿等。 3.继续妊娠:若决定继续妊娠,需密切进行超声检查,监测胎儿生长发育及结构异常。 4.终止妊娠:若胎儿畸形严重或家庭无法承受,可选择终止妊娠。终止妊娠方式应根据孕周等因素决定。 5.心理支持:面对这一情况,孕妇及家属可能承受较大心理压力,需要专业的心理支持和辅导。 总之,唐氏筛查 21 三体综合症高风险需要重视,通过进一步检查明确诊断,然后综合多方面因素做出合理决策,并给予相应的处理和支持。
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