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26 岁准妈妈相关检查异常，如何产前确诊唐氏儿
疾病：羊水过多提问于 2024-09-26 14:29 -
病情描述：
准妈妈26岁,筛查时没问题,准妈妈糖耐受验出血糖偏高.35星期验出羊水过多,B超验出胚胎头部大小与孕星期相符,四肢发育较缓,专家疑是唐氏儿怎样在产前确诊,如无确诊手段是否该终止孕
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回答1
26 岁准妈妈在孕期筛查时正常，但后续出现血糖偏高、羊水过多、胎儿四肢发育较缓等情况，专家怀疑是唐氏儿。产前确诊唐氏儿的方法主要有羊水穿刺、无创 DNA 检测等。同时，要综合考虑多种因素来决定是否终止妊娠。 1.羊水穿刺：通过抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏儿的金标准，但有一定的流产风险。 2.无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离 DNA，准确率较高，但仍存在漏诊可能。 3.超声检查：可观察胎儿的结构异常，但不能确诊唐氏儿。 4.唐筛结果：若唐筛提示高风险，需进一步检查。 5.家族遗传史：了解家族中是否有唐氏综合征等遗传病史。 总之，对于准妈妈的这种情况，应及时在正规医院进行全面检查和评估，由医生根据具体情况给出专业的诊断和建议。是否终止妊娠需要综合多方面因素谨慎决定。
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