肺囊性纤维化的诊断,依靠临床表现、家族史、检查结果等,包括外分泌腺功能、呼吸道症状、家族情况、汗液氯离子浓度、相关试验和遗传学分析。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
1.外分泌腺功能:胰腺管等外分泌腺功能异常,大便多且脂肪便为主。
2.呼吸道症状:反复呼吸道感染,黏液分泌物多,易致气道阻塞。
3.家族史:家族中有相似症状病人。
4.汗液氯离子:汗液中氯离子浓度增加。
5.试验结果:鼻黏膜电位差试验阳性,胰酶刺激试验胰酶显著下降、碳酸氢盐减少。
6.遗传学分析:DNA 分析发现 2 个或以上致病性 CFTR 突变位点。
综合上述多方面的表现和检查结果,医生才能对肺囊性纤维化做出准确诊断。
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