婴儿先天愚型又称唐氏综合征,其特征主要包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、伴发疾病等。 1.特殊面容:患儿眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。 2.智力障碍:智力发育迟缓,智商通常在 25 - 50 之间,抽象思维能力受损严重。 3.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,手指粗短,骨龄常落后于年龄。 4.多发畸形:常见的有先天性心脏病、消化道畸形等。 5.伴发疾病:易患感染性疾病,如肺炎等,白血病的发生率也比正常儿童高。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,预防尤为重要。孕妇应重视产前筛查和诊断,降低唐氏儿的出生率。
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于力 主任医师 广州市第一人民医院