排除先天性遗传病的方法较多,包括无创 DNA 检查、抽绒毛检查、超声检查、基因检测、家族病史分析等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.无创 DNA 检查:通过采集孕妇外周血,对其中胎儿游离 DNA 进行检测,能筛查常见的染色体异常疾病,如 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征。
2.抽绒毛检查:在孕早期从胎盘绒毛组织中提取细胞进行分析,可诊断胎儿染色体疾病,但操作有一定风险。
3.超声检查:利用超声波成像技术,观察胎儿的器官结构和发育情况,能发现明显的结构畸形。
4.基因检测:针对已知的致病基因进行检测,有助于明确某些单基因遗传病的风险。
5.家族病史分析:详细了解家族中遗传病的类型、发病情况,评估胎儿遗传患病的可能性。
总之,不同的检查方法各有优缺点和适用范围,孕妇应在医生的指导下,根据自身情况选择合适的检查方式,以降低先天性遗传病患儿的出生风险。
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李映桃 主任医师 广州医科大学附属第三医院
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