无创产前基因检查是一种通过孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的技术,具有安全、准确、早期等特点,包括检测范围、适用人群、检测流程、准确性、局限性等方面。 1.检测范围:主要检测常见的染色体三体综合征,如 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征。 2.适用人群:高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。 3.检测流程:抽取孕妇外周血,提取血浆中的胎儿游离 DNA 进行分析。 4.准确性:对于常见染色体三体综合征的检测准确率较高,但并非 100%。 5.局限性:不能检测所有染色体异常,也不能诊断胎儿结构畸形等。 总之,无创产前基因检查是孕期重要的筛查手段之一,但结果需要结合其他检查综合判断。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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