产前 DNA 检测主要用于评估胎儿的染色体情况,排查某些遗传疾病,检测方法多样,包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1. 检测内容:主要检测胎儿是否存在染色体数目异常,如 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征、13 三体综合征等,还能检测部分单基因遗传病。 2. 无创 DNA 检测:通过采集孕妇外周血,从中提取胎儿游离 DNA 进行分析,对 21 三体、18 三体和 13 三体综合征的筛查准确率较高,但存在一定局限性。 3. 羊水穿刺:在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇腹壁和子宫壁,抽取羊水进行检测,能更全面、准确地诊断胎儿染色体异常和某些遗传病。 4. 绒毛穿刺:一般在孕 11 - 14 周进行,从胎盘的绒毛组织中获取细胞进行检测,准确性高,但风险相对较大。 5. 脐血穿刺:在孕 20 周后,通过穿刺脐静脉获取胎儿血液进行检测,诊断结果更可靠,但操作难度和风险也较高。 产前 DNA 检测对于保障胎儿健康具有重要意义,但每种检测方法都有其适应证和局限性,孕妇应在医生的指导下选择合适的检测方法。
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