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产前 DNA 检测的内容及检测方式是什么？
疾病：提问于 2024-12-08 14:25 -
病情描述：
产前DNA检测是检测啥的呀?怎么做产前DNA检测?
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回答1
产前 DNA 检测主要用于评估胎儿的染色体情况，排查某些遗传疾病，检测方法多样，包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1. 检测内容：主要检测胎儿是否存在染色体数目异常，如 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征、13 三体综合征等，还能检测部分单基因遗传病。 2. 无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，从中提取胎儿游离 DNA 进行分析，对 21 三体、18 三体和 13 三体综合征的筛查准确率较高，但存在一定局限性。 3. 羊水穿刺：在超声引导下，用穿刺针穿过孕妇腹壁和子宫壁，抽取羊水进行检测，能更全面、准确地诊断胎儿染色体异常和某些遗传病。 4. 绒毛穿刺：一般在孕 11 - 14 周进行，从胎盘的绒毛组织中获取细胞进行检测，准确性高，但风险相对较大。 5. 脐血穿刺：在孕 20 周后，通过穿刺脐静脉获取胎儿血液进行检测，诊断结果更可靠，但操作难度和风险也较高。 产前 DNA 检测对于保障胎儿健康具有重要意义，但每种检测方法都有其适应证和局限性，孕妇应在医生的指导下选择合适的检测方法。
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