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21 三体综合征风险值 1:270 为高风险意味着什么
疾病：提问于 2024-09-25 16:03 -
病情描述：
21三体综合征风险值1:270是为高风险
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回答1
21 三体综合征风险值 1:270 为高风险，意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大。需进一步检查确认，包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时，要了解其发病机制、影响及应对措施。 1.发病机制：21 三体综合征是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21 号染色体不分离所致。 2.影响：患儿会有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。 3.进一步检查：无创 DNA 检测对 21 三体综合征有较高的筛查准确率，但羊水穿刺是诊断的金标准。 4.应对措施：若确诊，需根据家庭情况和医生建议，决定是否继续妊娠。 5.遗传咨询：再次备孕时，夫妻双方应进行遗传咨询，评估风险。 总之，21 三体综合征风险值高需要高度重视，通过进一步检查明确诊断，并在医生指导下做出合理决策。
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