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没有家族史会患苯丙酮尿症吗
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-12-05 10:31 -
病情描述：
苯丙酮尿症没有家族史也能得这个病吗
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回答1
苯丙酮尿症即使没有家族史也可能患病，这与遗传因素、基因突变、环境影响、孕期因素、代谢异常等有关。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。若父母均为致病基因携带者，子女有 25%的概率患病。 2.基因突变：基因在某些情况下可能发生突变，从而导致疾病的发生。 3.环境影响：长期暴露于某些化学物质或有害物质的环境中，可能增加患病风险。 4.孕期因素：母亲在孕期的营养状况、感染、药物使用等，可能影响胎儿的基因表达和发育。 5.代谢异常：个体自身的代谢机制出现问题，影响苯丙氨酸的正常代谢，也可能引发本病。 总之，苯丙酮尿症的发病原因较为复杂，没有家族史不代表不会患病。若怀疑有患病可能，应及时就医检查诊断。
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