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患者女性，20 岁，原发性闭经，但女性性征正常，因右侧腹股沟难复性无痛性肿物入院，诊断为腹股沟疝，腹股沟区超声检查发现疝囊内卵形均匀回声肿物，怀疑为卵巢，如图 1。
疾病：发热提问于 2013-12-24 16:40 -
病情描述：
患者女性，20 岁，原发性闭经，但女性性征正常，因右侧腹股沟难复性无痛性肿物入院，诊断为腹股沟疝，腹股沟区超声检查发现疝囊内卵形均匀回声肿物，怀疑为卵巢，如图 1。图 1. 超声发现疝囊内卵形肿块予择期行常规右侧腹股沟疝修补术，手术切除肿物并送病理，缺损处使用 Vypro 网片修补。然而术后妇科检查及经阴道超声发现患者阴道较短，末端延续为盲袋，未见子宫及其附件，这可把医生们惊呆了。联想到患者原发性闭经的病史，遂进一步检查，发现患者睾酮水平异常升高且染色体核型为 46XY。最终病理结果回报切除的标本为睾丸组织，确诊患者为睾丸女性化。3 个月后，二期行腔镜下切除左侧睾丸组织，并修补手术造成的腹股沟壁缺损。腔镜下，可见盆腔内阴道末端延续为盲袋，子宫、输卵管及卵巢缺如，如图 2。图 2. 腹腔镜发现阴道末端盲袋子宫和附件缺如腔镜下见左侧睾丸与精索残端相连，如图 3。图 3. 腔镜下盆腔内可见睾丸组织手术完全切除上述病变，病理结果证实为未成熟的睾丸
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回答1
你好，该患者因胚胎时发育异常，导致睾丸下降异常，留在腹股沟管内，睾丸未恶变无分泌，表现女性特征，另外又仅有女性阴道残留的患者。患者有原发性闭经，术前应详细查体，尤其是第二性征发育情况，性腺六项化验检查，不能只考虑外科情况，应综合分析，才能提高术前诊断准确率，有利于和家属病人沟通。
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