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唐氏筛查 21 三体综合征高风险意味着什么？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-05 10:50 -
病情描述：
唐氏筛查结果21三体综合征高风险是什么意思？
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回答1
唐氏筛查结果显示 21 三体综合征高风险，意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大，但并非确诊。21 三体综合征是一种染色体异常疾病，会导致智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。需要进一步检查来明确诊断，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 1. 疾病原理：21 号染色体多了一条，导致细胞内基因表达失衡，影响胎儿正常发育。 2. 症状表现：智力障碍、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等）、生长发育迟缓、多发畸形。 3. 诊断方法：除了唐氏筛查，无创 DNA 检测准确率较高，羊水穿刺是诊断的金标准。 4. 后续处理：若进一步检查确诊，需根据家庭情况和医生建议决定是否继续妊娠。 5. 预防措施：备孕期间和孕期避免接触有害物质，补充叶酸，保持良好生活习惯。 总之，唐氏筛查 21 三体综合征高风险需要重视，但不必过度恐慌，及时进行后续检查，以便做出恰当的决策。
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