唐氏筛查结果显示 21 三体综合征高风险,意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大。这是一种染色体异常疾病,会导致多种身体和智力发育问题。包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。需要进一步检查来明确诊断。 1.疾病表现:患儿常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。还会有生长发育迟缓,如身材矮小、动作发育慢等。 2.智力障碍:智力水平明显低于正常儿童,学习和生活能力受限。 3.心血管问题:可能伴有先天性心脏病等心血管疾病。 4.其他并发症:易出现消化系统畸形、免疫功能低下等。 5.检查方法:通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来确诊。 总之,唐氏筛查 21 三体综合征高风险只是一个初步提示,不能确诊。但一定要重视,及时进行进一步检查,以便尽早明确胎儿情况,做出合适的决策。
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