唐氏筛查高风险需要引起重视,应综合多方面因素来评估胎儿情况,包括唐筛结果、既往病史、B 超数据、家族病史等。 1.唐筛结果:唐氏综合症风险率为 1/853,Freeβ-hcG 和 hAFP 的 MOM 值异常,提示存在一定风险,但并非确诊。 2.既往病史:曾经患肺结核和抑郁症且已治愈,一般对本次妊娠影响较小。 3.B 超数据:胎儿双顶径测值与孕周有一定偏差,需持续监测。 4.家族病史:家族无遗传病史是有利因素,但不能完全排除胎儿患病可能。 5.孕周因素:唐筛时间和 B 超显示的孕周存在差异,可能影响唐筛结果的准确性。 综合来看,虽然不能确定胎儿就是唐氏综合征,但鉴于唐筛高风险,建议进一步检查。羊水穿刺是确诊的重要方法,若实在不想做羊水穿刺,可考虑无创 DNA 检测,但准确性略逊于羊水穿刺。无论选择哪种方式,都应在正规医院,在医生的指导下进行决策。
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