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怀孕 5 个月检测到 b 珠蛋白基因突变杂合子怎么办
疾病：提问于 2024-12-04 18:36 -
病情描述：
女24岁来自广东健康咨询描述：怀孕5个月，检测到b珠蛋白基因IVS-II-654（C-T）突变杂合子
想柯大夫帮您解决什么问题：感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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回答1
怀孕 5 个月检测到 b 珠蛋白基因 IVS-II-654（C-T）突变杂合子，需要从疾病认知、对孕妇影响、胎儿风险、检查措施、治疗预防等方面综合考虑。 1. 疾病认知：b 珠蛋白基因突变杂合子可能导致地中海贫血，这是一种遗传性血液疾病。 2. 对孕妇影响：可能引起孕妇贫血、乏力等症状，影响孕期健康。 3. 胎儿风险：胎儿有一定几率遗传，需评估胎儿的患病风险。 4. 检查措施：可进一步进行胎儿的基因检测、超声检查等，了解胎儿发育情况。 5. 治疗预防：孕妇应加强营养，补充铁剂、叶酸等。若贫血严重，可能需要输血治疗。 总之，对于这种情况，孕妇不必过于恐慌，应及时与医生沟通，遵循医生建议，定期产检，以确保自身和胎儿的健康。
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