新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果如何解读_即问即答

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果如何解读 疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-12-02 15:34: 病情描述：

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？

病友症状说明（主要症状、发病时间）：
出生时做的检查
曾经治疗情况和效果：

想柯大夫帮您解决什么问题：
我想知道这个结果是好还是坏
化验、检查结果：
TSH值，1.334 TSH参考值，小于10.0 TSH结果，阴性 Phe值，0.358 Phe参考值，小于2.0 Phe结果，阴性

回答1
新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH 值为 1.334，结果阴性；Phe 值为 0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素评估。 1. 甲低的原理：甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力。 2. 苯丙酮尿症的原理：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。 3. 筛查的重要性：早期筛查能及时发现疾病，尽早干预，改善预后。 4. 阴性结果的意义：阴性结果大多表明患病可能性小，但不能完全排除。 5. 后续注意事项：仍需关注新生儿的生长发育、饮食等情况，如有异常及时就医。总之，本次筛查结果阴性是较好的情况，但家长不能放松警惕，要密切观察新生儿的状况，遵循医生建议，保障新生儿健康成长。
钱立康 副主任医师内一科 铜陵市妇幼保健院 (二级甲等) 擅长：消化道息肉微波灼除术、高频电凝切除术、消...
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