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21 三体风险 1:150 是否有问题
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-04 16:17 -
病情描述：
唐氏筛查
病友症状说明（主要症状、发病时间）：曾经治疗情况和效果： 想柯大夫帮您解决什么问题：
化验、检查结果：21三体风险 1:150 有问题吗
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回答1
21 三体风险 1:150 属于高风险，存在胎儿患有唐氏综合征的可能性。需要进一步检查明确，包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，会导致胎儿智力低下、特殊面容等。 1. 疾病原理：唐氏综合征是由于第 21 号染色体多了一条导致。正常情况下，人体每个细胞有两条 21 号染色体，而唐氏儿有三条。 2. 风险评估：唐筛的风险值是通过孕妇的年龄、孕周、体重、激素水平等计算得出。1:150 表明胎儿患病风险较高。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确性较高但仍有漏诊可能。羊水穿刺是诊断金标准，但有一定流产风险。 4. 诊断意义：若进一步检查确诊，需要综合家庭情况、胎儿其他情况等决定是否继续妊娠。 5. 预后情况：唐氏儿出生后会有智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等问题，需要长期照顾和康复治疗。 总之，21 三体风险 1:150 要引起重视，及时进行进一步检查，以便做出更准确的判断和决策。
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