关于18三体综合症 性别:女 年龄:31
18 三体综合症是一种染色体异常疾病,表现为多种严重的身体和智力发育障碍。致病原因包括遗传因素、环境因素、高龄妊娠等。治疗方法主要有对症治疗、康复训练等。 1.遗传因素:染色体异常可能由父母遗传而来,或者在生殖细胞形成过程中发生突变。 2.环境因素:如接触化学物质、辐射等,可能增加染色体变异的风险。 3.高龄妊娠:孕妇年龄越大,卵子质量下降,染色体异常几率增高。 4.症状表现:患儿常有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、心脏及其他器官畸形等。 5.诊断方法:通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等检查可明确诊断。 6.治疗方法:多为对症治疗,如心脏畸形的手术矫正,以及长期的康复训练以提高生活能力。 18 三体综合症对患儿和家庭带来巨大挑战,早发现、早诊断、早干预有助于改善患儿生存质量。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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