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出生七天女婴手指脚趾长，会是马凡氏综合征吗？
疾病：马凡氏综合症提问于 2024-12-02 16:45 -
病情描述：
年龄:0 性别:女 主要症状:病情描述: 出生七天的婴儿，手指和脚趾特别长，其他正常，是否患有马凡氏综合征？婴儿通过什么检查可以确诊？
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回答1
出生七天的女婴手指和脚趾特别长，不一定就是马凡氏综合征。马凡氏综合征的诊断需要综合多方面因素，包括身体特征、家族病史、眼科检查、心血管检查、基因检测等。 1. 身体特征：除了手指和脚趾长，还可能有身材瘦高、胸廓畸形、关节过度伸展等表现。 2. 家族病史：了解家族中是否有马凡氏综合征患者。 3. 眼科检查：查看是否存在晶状体脱位等眼部异常。 4. 心血管检查：如心脏超声，排查主动脉扩张等心血管问题。 5. 基因检测：检测是否存在与马凡氏综合征相关的基因突变。 总之，仅手指和脚趾长不能确诊马凡氏综合征，需要综合多项检查和评估。如果家长担心，应及时带孩子到正规医院的儿科或遗传科就诊，以便明确诊断。
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