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孕早期唐筛高风险，是否要做羊水穿刺及复查 NT？
疾病：首次产前检查提问于 2024-11-28 15:00 -
病情描述：
柯大夫：你好！再来麻烦你。帮忙分析。
1）我末次月经4月19号，7月9号到医院做了I期唐氏综合征筛查（早期）标本：血清
2）预产期年龄（age2)：25岁
孕周（Gestation）：11.4周
体重(weight)：49.3kg
妊娠相关蛋白-A(PAPP-A):856mU/L
PAPP-A中位数倍数（MOM(P))0.201参考值：>0.43
游离B-HCG(FreeB-HCG):5.87ng/ml
游离B-HCG中位数倍数（MOM(F))0.072参考值0～2.5
21三体年龄风险度（age21):1:1300
21-三体风险度(21-Trisomy):1:55高风险参考值<1:250
18三体年龄风险度（age18):1:12000
18-三体风险度(18-Trisomy):1:70高风险参考值<1:350
胎儿颈项透明层厚度(NT)3.19mm
NT中位值倍数(NT-MOM)2.593
现在医院医生叫我做羊水穿刺，有必要做穿刺吗？请问我这个小孩的危险大吗？是不是不能要了。我们夫妻怀孕前做的检查都合格。
柯大夫：你说我有没有必要在换一家医院在做一次NT筛查，我有怕小孩做多了B超有影响不好。现在已经做了3次了。会吗？谢谢你在百忙之中的回复。祝你身体健康！
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回答1
唐筛高风险提示胎儿存在染色体异常的可能性增加，但不能确诊。羊水穿刺是进一步明确诊断的重要方法，NT 复查也有一定意义。是否需要做取决于多种因素，如唐筛具体指标、孕妇年龄、家族遗传史等。 1. 唐筛结果解读：21 三体和 18 三体风险度高，说明胎儿患这两种染色体疾病的风险高于正常范围，但并非确诊。 2. 羊水穿刺作用：能直接检测胎儿染色体，准确性高，是明确诊断的可靠方法，但有一定流产风险。 3. NT 检查意义：NT 增厚可能与染色体异常有关，复查可进一步评估。 4. 孕妇年龄影响：25 岁相对年轻，但年龄并非唯一决定因素。 5. 家族遗传史：若家族中有染色体异常疾病史，更应重视。 6. 风险与决策：综合考虑各因素，权衡羊水穿刺的风险和明确诊断的重要性，做出明智选择。 总之，唐筛高风险需要引起重视，建议与医生充分沟通，根据自身情况权衡利弊，选择最适合的进一步检查和处理方案，以确保胎儿健康。
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