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37 岁孕 20 周，家族有先天愚型病史，如何产前检测？
疾病：提问于 2024-12-02 15:45 -
病情描述：
柯大夫：
我今年37岁，现怀孕20周。由于家族有先天愚型病史，加上自己是高龄孕妇，所以特别担心宝宝会不会也是先天愚型。请问该如何进行产前检测呢?江西 陈××
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回答1
高龄孕妇且家族有先天愚型病史，产前检测方法主要有唐氏筛查、无创 DNA 检测、羊水穿刺、绒毛穿刺、超声检查等。 1. 唐氏筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患先天愚型的风险。但准确率相对较低。 2. 无创 DNA 检测：抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行检测，准确率较高，但对某些染色体异常可能存在漏诊。 3. 羊水穿刺：在超声引导下抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但有一定流产风险。 4. 绒毛穿刺：一般在孕 11 - 14 周进行，通过获取绒毛组织进行检测，风险较羊水穿刺略高。 5. 超声检查：可观察胎儿的结构和发育情况，对某些明显的畸形有提示作用。 每种产前检测方法都有其优缺点，孕妇应根据自身情况和医生建议选择合适的检测方法，以确保胎儿的健康。
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