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神经退行性疾病伴脑铁沉积6型有哪些症状？
疾病：提问于 2025-10-14 05:29 -
病情描述：
神经退行性疾病伴脑铁沉积6型有哪些症状？
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回答1
神经退行性疾病伴脑铁沉积6型，也被称为PKAN2，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病的症状通常在儿童或青少年时期开始出现，并且会随着时间的推移逐渐恶化。 运动障碍是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型较为常见的症状之一。患者可能会出现肌张力障碍，表现为肌肉不自主地收缩，导致身体姿势异常和运动困难，比如肢体扭曲、痉挛等。还可能伴有帕金森样症状，如震颤、运动迟缓、肌强直等，使患者的动作变得缓慢、笨拙，行走时步伐变小、启动困难。 患者也常出现言语和吞咽困难。由于咽喉部肌肉的功能受到影响，患者说话可能变得含糊不清，吞咽食物和液体时也会出现障碍，容易发生呛咳，这不仅影响患者的营养摄入，还可能导致吸入性肺炎等并发症。 认知和精神症状也较为常见。在疾病进展过程中，患者可能出现认知功能下降，包括记忆力减退、注意力不集中、学习能力下降等。还可能伴有精神行为异常，如抑郁、焦虑、易怒、强迫行为等。 此外，部分患者可能会有视力问题，如视网膜色素变性，导致视力逐渐下降。
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