泄殖腔外翻是一种极为罕见且严重的先天性畸形。在胚胎发育过程中,泄殖腔分隔及发育出现异常,导致泄殖腔膜未正常分隔,进而引发一系列复杂的结构畸形。 泄殖腔外翻的临床表现较为多样且严重。患者通常会有膀胱外翻的表现,即膀胱直接暴露于体外,黏膜容易受到外界刺激和损伤,还可能导致尿液持续外漏,影响患者的生活质量和皮肤健康。同时,肠道也可能外翻,部分肠管暴露在体表,容易引起感染等并发症。此外,还常伴有骨盆发育异常、耻骨联合分离等情况,会影响患者的骨骼和运动功能。生殖系统也会受到严重影响,男性可能出现阴茎短小、尿道下裂等畸形,女性则可能有阴蒂分裂、阴道畸形等问题,对患者的生殖功能造成极大的损害。 目前泄殖腔外翻的病因尚不十分明确,但一般认为与遗传因素、孕期母亲接触有害物质、感染等因素有关。对于泄殖腔外翻的诊断,主要依靠产前超声检查以及出生后的体格检查、影像学检查等。治疗方面,通常需要多学科团队协作,进行多次手术修复,以重建正常的解剖结构和功能。然而,由于病情复杂,治疗效果往往受到多种因素的影响。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院