-
歌舞伎综合征患者中有表现如正常人的情况吗
疾病：提问于 2025-10-11 05:29 -
病情描述：
歌舞伎综合征患者中有表现如正常人的情况吗
-
回答1
歌舞伎综合征是一种罕见的先天性疾病，主要由基因缺陷导致。通常来说，绝大多数患者具有较为明显的特征，与正常人存在差异，不过从理论和实际情况中，也可能存在表现接近正常人的情况。 多数歌舞伎综合征患者有特殊的外貌特征，像眉毛稀疏、睑裂向外延长、下眼睑外翻等，还常伴有骨骼发育异常、身材矮小、智力发育迟缓、语言发育落后、先天性心脏病等多系统问题。这些表现会让他们在外观和身体机能上与正常人有明显区别。 然而，在临床上可能存在一些症状非常轻微的患者。由于基因变异的类型和程度不同，部分患者的异常表现可能很隐匿。比如在外观上，其特殊面容特征不明显，不易被察觉；在身体机能方面，智力、语言和运动能力接近正常同龄人水平，心脏等重要器官也没有明显的结构和功能异常。这些轻微症状的患者，在日常生活中可能与正常人无异，仅在进行基因检测时才会被确诊。 不过，即使有表现接近正常人的情况，歌舞伎综合征患者仍需长期的健康监测，因为潜在的健康问题可能会在成长过程中逐渐显现。
-
- 韩芳 主任医师 新生儿科 惠州市第三人民医院 (三级甲等) 擅长：新生儿急危重症救治，对新生儿和早产儿急救...
-
-
早产儿贫血可以预防吗？
早产儿贫血可以预防，可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿严重贫血有什么后果？
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期，一旦出现贫血，血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿贫血能治好么？
早产儿贫血给予治疗后预后多良好，但如得不到治疗，常至生长发育迟缓和体质下降，易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
早产儿贫血日常应该注意什么？
早产儿贫血日常应注意：最好进行母乳喂养，若无法母乳喂养，应喂强化铁的配方奶，并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
什么是早产儿贫血？
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时，早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
早产儿贫血与孕期贫血有关吗？
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系，但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病，因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
