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BWS综合征的临床表现有哪些
疾病：提问于 2025-10-06 05:29 -
病情描述：
BWS综合征的临床表现有哪些
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回答1
BWS综合征即贝克威思-威德曼综合征，是一种先天性过度生长疾病，以下是其常见临床表现。 在身体外观上，患儿出生时往往体型偏大，体重较重，可能出现巨舌，舌头增大可能影响吸吮、吞咽，严重时甚至影响呼吸。此外，还可能有脐膨出，即腹腔内容物通过脐部薄弱区突出到体外。部分患儿还会有偏身肥大，表现为身体一侧比另一侧生长过度。 在颜面部特征上，眼眶发育异常，如眼距增宽，还可能出现耳郭畸形，耳轮上有小的结节状皮肤凸起。 在代谢方面，低血糖较为常见。由于胰岛细胞增生，胰岛素分泌过多，可导致血糖水平降低，患儿可能出现嗜睡、喂养困难、肢体抖动等低血糖症状。 另外，BWS综合征患者患某些肿瘤的风险增加，如肝母细胞瘤、肾母细胞瘤等。在儿童期需要密切监测，以便早期发现肿瘤并及时治疗。 部分患者还可能存在其他异常，如心脏结构和功能异常、泌尿系统畸形等。
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