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马方综合征有什么症状
疾病：提问于 2025-09-30 05:29 -
病情描述：
马方综合征有什么症状
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回答1
马方综合征也被称为马凡综合征，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。以下为您介绍其常见症状： - **骨骼肌肉系统**：患者通常身材高大、四肢细长，尤其是手指和脚趾，呈现蜘蛛指（趾）样。双臂平伸指距大于身长，上半身比下半身短。部分患者可能有鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等胸廓和脊柱畸形。关节松弛，活动度大，但也容易出现关节疼痛和脱位。 - **心血管系统**：这是马方综合征最严重的受累部位。主动脉根部扩张是常见表现，可导致主动脉瓣关闭不全，引起心悸、气短、胸痛等症状。随着病情进展，主动脉可能发生夹层或破裂，这是非常危险的情况，可迅速危及生命。此外，还可能出现二尖瓣脱垂，导致心律失常等问题。 - **眼部**：约半数患者有眼部病变，主要为晶状体脱位或半脱位，可导致视力下降、近视、散光等。还可能出现视网膜脱离、青光眼等眼部疾病，严重影响视力。 - **其他**：少数患者可能出现硬脊膜膨出，导致下背部疼痛、下肢麻木等症状。也可能影响肺部，出现自发性气胸等情况。 如果出现上述相关症状，应及时就医检查，以便早期诊断和治疗。
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