马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,以下教你如何辨别自己是否得了马方综合征。 首先,可以从身体特征进行初步判断。马方综合征患者通常具有一些典型的外貌特征,他们一般身材高大、四肢细长,手指和脚趾犹如蜘蛛脚般细长,双臂平伸的长度大于身高,而且可能存在鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形,还可能有高度近视、晶状体脱位等眼部异常表现。 其次,要关注心血管系统症状。马方综合征患者容易出现心血管问题,比如心悸、胸闷、胸痛等症状,严重时可能会引发主动脉夹层、主动脉瘤破裂等危及生命的情况。如果在活动后频繁出现上述不适,就要提高警惕。 然而,仅通过外观和症状判断并不准确,需要借助专业的医学检查。医生一般会安排超声心动图检查,以查看心脏和大血管的结构和功能是否存在异常,如主动脉根部扩张等。还可能会进行基因检测,来确定是否携带马方综合征相关的致病基因。 如果怀疑自己得了马方综合征,不要自行诊断,应及时前往医院,向医生详细描述自己的症状和家族病史,配合医生进行全面检查,以明确诊断。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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