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吉尔伯特综合征如何确诊
疾病：提问于 2025-09-18 05:29 -
病情描述：
吉尔伯特综合征如何确诊
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回答1
吉尔伯特综合征是一种常见的遗传性非结合胆红素血症，以下是确诊该病的相关方法。 首先是症状评估。患者一般无明显症状，或仅有轻微的乏力、消化不良、肝区不适等，部分患者可能出现间歇性黄疸，且黄疸在劳累、饮酒、感染等诱因下会加重。 实验室检查是确诊的关键。血清胆红素检查可见非结合胆红素轻度升高，一般不超过85.5μmol/L ，而血清胆酸、转氨酶、碱性磷酸酶等指标通常正常。另外，做肝功能检查时，葡萄糖醛酸转移酶活性可能会有一定程度降低。 还可进行一些特殊检查。饥饿试验是让患者禁食48小时，若血清非结合胆红素升高至原来的2 - 3倍，有辅助诊断意义。苯巴比妥试验，服用苯巴比妥后，血清非结合胆红素会明显下降。 此外，排除其他疾病也很重要。需要与引起黄疸的其他疾病，如病毒性肝炎、溶血性黄疸、药物性肝损伤等相鉴别。可通过检测肝炎病毒标志物、血常规、网织红细胞计数等检查来排除。 基因检测也可作为确诊手段之一，检测UGT1A1等相关基因是否存在突变，对吉尔伯特综合征的诊断有重要价值。
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