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德朗热综合征是什么病
疾病：提问于 2025-09-18 05:29 -
病情描述：
德朗热综合征是什么病
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回答1
德朗热综合征，又称Cornelia de Lange综合征，是一种较为罕见的先天性发育障碍疾病。它具有多系统受累的特点，主要由遗传因素导致。 在临床表现方面，患者通常有独特的面部特征，比如眉毛浓密且连在一起、睫毛长而卷曲、鼻梁低平、鼻孔朝天、嘴唇薄且嘴角下斜等。生长发育迟缓也是常见症状，包括身高和体重增长明显落后于同龄人，智力发育往往也存在不同程度的障碍，学习能力和认知水平较低。此外，肢体发育可能出现异常，像上肢短小、手指弯曲变形等。部分患者还会有胃肠道问题，如便秘、胃食管反流等；心脏方面也可能有先天性心脏病等异常情况。 德朗热综合征的病因主要与基因变异有关，多数为新发突变。目前诊断主要依靠患者的临床表现、家族史以及基因检测等手段。由于该病是先天性疾病，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗。针对生长发育迟缓，可进行营养支持和康复训练；对于心脏等器官的病变，可能需要相应的手术或药物治疗；对于智力障碍，则需要特殊教育和训练来提高患者的生活自理能力和社会适应能力。
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